家族の声

神奈川県 在住 Iくん様

• かんしゃく時に物を投げる・引っ張る・叩く

Iくん (神奈川県 在住)

◎病院、科、担当医
・共済病院(小児科・内分泌科・脳外科)
・眼科(斜視・遠視)
・障害児歯科(定期メンテナンス)

◎困っていること
・癇癪･･･我慢を強いられる状況で主張が強くなる。こだわりが強い。いつもと違ったり自分の興味があるものがあると目的があってもその瞬間にそちらに目的が移り変わる癇癪がある。公共の場であればマナーを伝えなくてはならない場面もあり親子共々の闘いである。
・言語･･･発語が少ないのでコミュニケーションの幅が狭い。脳の発達や口元の筋力不足の問題もあるため鍛えれば良いというものでもないため地道なリハビリと根気が必要である。

◎リハビリ、装具、用具
運動療育
理学療法
言語療育
作業療法
児童発達支援施設への通所(週2日)
装具･･･椅子・車椅子(保育園での散歩や活動において)

◎受けている福祉、医療費
いずれも障害者医療費受給者証で無償

◎発育のいつ頃、どんな症状から、病気と診断される検査を受け、診断たのか
1歳･･･保育園の園長からの他の子と違う為発達検査を勧められる
1歳半･･･理学療法開始。並行して染色体検査もするも異常なし。都立小児医療センターの遺伝子検査にてクリーフストラ症候群と判明。同時に眼科にて斜視・遠視もあることが判明。臨床遺伝科と眼科の診察が始まる。
2歳･･･メガネをかけ始める。医療機器としてのメガネで斜視・遠視の矯正の始まり
3歳･･･集団療育開始。
4歳･･･言語療育・作業療法・運動療育・保育園に通いながらの児童発達支援施設での生活スタート。
現在に至る。

家族会に参加しての気持ち
▷同じ疾患の人が誰1人として居なかったのでずっと不安と隣り合わせでした。オンラインミーティングを通して悩みを共有しまた更に療育を高めていけることが唯一無二の喜びです。

家族の気持ち
▷色んな方々が繋がり輪が広がることでそれが巡り子供の刺激になり発達の助けになることを祈りつつ、自分達大人もより積極的に取り組んでいきたいと考えています。

福岡県 在住 Rくん様

• 遠視

Rくん (福岡県 在住)

全体的に成長が遅く、5ヶ月で脳MRI検査し異常なし。
１歳から療育センターでリハビリをうける。
3歳で親子療育を開始し、3歳4ヶ月で歩行開始。
この時期から児童発達支援の利用開始、療育手帳、身体障害者手帳取得。
3歳から病院で色々な検査を受け、脳MRIで白質異常見つかるが原因不明のまま。
6歳の時にクリーフストラ症候群の診断がつく。
現在支援学校に在籍。

（7歳現在）
〇歩行　3歳4ヶ月〜
〇食事　普通食一口大　スプーンフォークで自分で食べる
〇排泄　トイレトレーニング中
〇言語　発語なし
〇コミュニケーション　指差し、手引きなど
〇その他　遠視、斜視あり眼鏡使用　3歳〜

◉家族の声
子供の診断がつくまで悩みが尽きず辛いことが多かったですが、診断がついてからは子供の病気に少しずつ向き合えるようになりました。
SNSでみなさんと繋がり情報交換することで、とても助けられています。私も少しでも誰かの力になりたいと思っています。

宮城県 在住 Tちゃん様

• 精神運動発達遅滞
• 幼児期の低筋緊張
• 便秘
• よだれが多い
• 歯の反対咬合疑い
• 上唇小帯長め
• 音・光・風などに敏感に反応する
• 遊びへのこだわり
• 食の偏り
• 軽度の睡眠障害
• かんしゃく時に物を投げる・引っ張る・叩く
• 足裏の形状を整えるために、靴の中敷き用のインソールをいれている

Tちゃん (宮城県 在住)

・出産直後、心室中隔欠損を指摘されたが、1歳半で自然治癒。
聴覚検査で聞こえていないと言われ、1ヶ月後の再検査でパス。
脳への音認識（レコーディング）がゆっくりと言われた。

・生後２ヶ月から低筋緊張を指摘される。お座りが安定しなかった。

・生後10か月→お座りができないため、県立子ども病院へ紹介状

・様々な身体の検査、簡単な染色体検査で原因はわからず、1歳半の時に、これから歩けるか、話せるか分からないと言われ、理学療法を始める。

・詳細な染色体検査へ→約１年半後、子供が3歳のときに検査結果から「クリーフストラ症候群」と診断される。

・3歳で立ち上がり、4歳で少しずつ歩き始め、今では一人で平坦も、階段も歩きます。

・住んでいる町に療育保育がなく、保育所で先生を加配していただき、リハビリも取り組んでいただいた。また、健常児のお友達との交流・支え・声がけで、集団生活も楽しく過ごすことができ、地元小学校の支援級へ進んだ。

兵庫県 在住 Tくん様

• 両足先天性内反足
• 両耳軽中度難聴
• 発達遅延
• 臍ヘルニア
• 遠視
• 乱視

Tくん (兵庫県 在住)

生まれつき両足が内反足に加え両耳軽中度の難聴を抱えていました。
内反足の手術をした時に整形外科の先生から内反足の角度も他の子よりは異常なのと生まれつきの病気を2つ持っているので遺伝科で話しをすることを勧められました。
遺伝科では最初から遺伝子解析ではなく様子見でしたが生後半年を過ぎても首がすわらないことなどから遺伝子解析をすることになりました。遺伝子解析は4ヶ月程で結果がでて遺伝子の突然変異による「クリーフストラ症候群」の診断を受けました。確定診断にするためにも夫婦の遺伝子解析を行い夫婦に異常はありませんでした。
いろいろなことで戸惑うこともありましたが私たち親子がこの難病に選ばれた意味はあると思っています。
まだまだネットでは情報の少ない病気ですがネット社会で出会った同じ病気と闘うこどもたち親御さんたちと一緒に向き合って生活していこうと思います。