クリーフストラ症候群とは

概要・大枠の症状

クリーフストラ症候群とは？

「クリーフストラ症候群」は2010年、クリーフストラ博士によって発見された9番染色体の微小欠損・欠失や突然変異により起こる様々な症状から「症候群」となっています。

障がいも重度から軽度まで幅広く、共通点もありますが個々の症状も様々です。
近年、遺伝子解析が進み、国内の患者数も少しずつ増えていますが、まだ患者数は正式に把握できていません。
手探りで不安な中、数少ない情報を頼りにSNSで集まったお母さんたちによって、この家族会は立ち上がりました。
海外では成人の事例もあるように、おそらく検査が進むにつれて、年代も患者数も増えていくだろうと思われます。
その時の、家族や支援してくださる方の小さな希望の光となれば幸いです。

クリーフストラ症候群の症状と特徴

物理的特徴

• 幼児期の筋緊張低下（筋緊張の低下）
• 異常に小さい頭（小頭症）
• 幅が広くて短い頭蓋骨（短頭症）
• 顔の特徴としては、中央でまとまって生えている眉毛、顔の中央がくぼんだ外観、広く離れた目、下ではなく前に開いた鼻孔、突き出た顎、丸まった唇、大きな舌などが挙げられます。
• 高出生体重と子供/大人としての体重管理の問題
• 異常な手/足（位置、形、またはサイズ）
• 歯の異常
• 皮膚の一部が変色したり色が薄くなったりする可能性がある
• 肛門閉鎖症

神経学的特徴

• 知的障害
• 音声機能が制限されているか、音声機能が欠如している
• さまざまな世界的な発達の遅れ
• 自閉症のような性格や特徴
• 発作
• 睡眠障害
• 行動上の困難
• 視覚障害
• 嚥下困難
• 聴覚障害（聴覚検査の結果がいくつか決定的でない場合がある）
• 年齢を重ねるにつれて一般的に興味や熱意が失われる

臨床的特徴

• 脳の構造的異常
• 先天性心臓欠陥
• 生殖器の異常
• 重度の呼吸器感染症を発症する傾向がある
• 腎臓の異常